Seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, vitamin D adalah elemen kunci dalam pengaturan kalsium dalam tubuh. Vitamin D, setelah diaktivasi oleh hati dan ginjal menjadi calcitriol, berperan dalam berbagai aspek metabolisme kalsium. Proses ini terjadi di berbagai sel dalam tubuh dan melibatkan berbagai jenis protein, salah satunya adalah GC, yang juga dikenal sebagai vitamin D binding protein atau VDBP.
GC adalah protein yang memiliki kemampuan untuk berikatan dengan vitamin D. Fungsinya melibatkan transportasi vitamin D, penyimpanan, serta pengaruh pada tingkat seluler. Sebagian besar vitamin D dalam darah, yaitu sekitar 85-90%, terikat dengan protein GC. Sisanya, sekitar 10-15%, terikat dengan protein albumin, dan hanya kurang dari 1% yang bersirkulasi dalam bentuk bebas.
Peran GC dalam transportasi vitamin D adalah sangat penting, dan variasi pada gen yang mengkode protein ini dapat berdampak pada kadar vitamin D dalam darah serta efeknya terhadap kalsium dan metabolisme kalsium. Contohnya, pada variasi rs2282679 gen GC, seseorang dapat membawa alel C atau alel A.
Penelitian menunjukkan bahwa individu dengan alel C (genotipe CC) cenderung memiliki kadar vitamin D yang lebih rendah. Mereka memiliki risiko 1.5 kali lebih tinggi untuk memiliki kadar vitamin D yang rendah dibandingkan dengan individu yang membawa alel A.
Bukti lain yang menunjukkan efek negatif dari genotipe CC pada rs2282679 gen GC berasal dari penelitian Yoshida dkk. Mereka menemukan bahwa individu dengan genotipe CC tidak hanya memiliki kadar vitamin D yang lebih rendah, tetapi juga memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami patah tulang.
Penting untuk diingat bahwa rekomendasi asupan kalsium dapat disesuaikan dengan variasi pada gen GC ini, karena gen tersebut mempengaruhi bagaimana tubuh mengelola vitamin D. Individu dengan genotipe CC mungkin memerlukan asupan kalsium yang lebih tinggi karena proses metabolisme vitamin D mereka terganggu. Hal ini dapat membantu mengurangi risiko masalah yang disebabkan oleh kekurangan kalsium. Sebaliknya, individu dengan genotipe CA dan AA dapat mengikuti rekomendasi konsumsi kalsium standar.