Gen BCO1 adalah gen yang memengaruhi kemampuan tubuh dalam mengubah beta-karoten menjadi vitamin A. Variasi pada gen ini, khususnya pada rs12934922, telah terbukti berdampak pada kualitas enzim yang dihasilkan. Gen ini memiliki dua alel yang berbeda, yaitu alel A dan T, yang menghasilkan tiga genotipe berbeda: AA, AT, dan TT.
Variasi gen ini memengaruhi asam amino yang menyusun protein BCO1. Pada individu dengan alel A, protein ini menghasilkan arginin, sementara pada individu dengan alel T, protein ini menghasilkan serin. Penelitian menunjukkan bahwa keberadaan alel T berpengaruh pada aktivitas enzim BCO1. Individu dengan genotipe TT dan AT memiliki kemampuan yang lebih rendah dalam mengubah beta-karoten menjadi retinol.
Penelitian oleh Leung dan rekan-rekan mereka mengkonfirmasi perbedaan ini. Mereka membandingkan kadar beta-karoten dalam darah dan rasio retinyl palmitat terhadap beta-karoten antara individu dengan alel T dan individu dengan genotipe AA. Hasilnya menunjukkan bahwa individu yang membawa alel T memiliki kemampuan yang berkurang dalam mengubah beta-karoten menjadi retinal, ditunjukkan dengan kadar beta-karoten yang tinggi dalam darah dan rasio retinyl palmitat : beta karoten yang rendah.
Kesimpulan dari penelitian ini adalah bahwa rekomendasi konsumsi makanan sumber vitamin A dapat disesuaikan dengan variasi pada gen BCO1. Individu dengan alel T pada rs12934922 memiliki aktivitas enzim BCO1 yang rendah, sehingga mereka mungkin perlu lebih banyak mengonsumsi vitamin A dalam bentuk preformed (misalnya, dari produk hewani) daripada beta-karoten. Dengan cara ini, risiko kekurangan vitamin A dapat dikurangi.
