Gen yang mengkode enzim laktase adalah LCT, tetapi penelitian telah mengungkapkan bahwa variasi gen yang terletak sebelumnya dalam urutan genetik, yang disebut MCM6, memengaruhi produksi enzim laktase secara langsung. MCM6 adalah wilayah dalam urutan genetik yang muncul sebelum gen LCT. Karena kedekatannya dengan wilayah yang diperlukan untuk transkripsi gen, variasi dalam gen MCM6 berdampak pada intoleransi laktosa.
Penelitian yang dilakukan oleh Enatah et al., 2002, menemukan bahwa variasi gen MCM6, terutama alel G pada lokasi -13909 (rs4988235), meningkatkan risiko intoleransi laktosa. Genotype GG pada lokasi ini dikaitkan dengan produksi laktase yang terbatas dan aktivitas enzim laktase yang rendah. Efek dari produksi enzim laktase yang rendah ini tercermin pada status metabolik individu.
Untuk membuktikan dampak klinis variasi gen GG pada lokasi -13909 gen MCM6, Araujo EM, et al., 2019, melakukan studi yang menggunakan hydrogen breath test. Tes nafas hidrogen ini digunakan untuk memeriksa peningkatan jumlah hidrogen dalam nafas seseorang setelah mengonsumsi susu. Hidrogen adalah produk sampingan dari metabolisme laktosa oleh bakteri dalam usus. Studi ini menunjukkan bahwa individu dengan alel G, terutama dengan genotype GG, memiliki toleransi laktosa yang rendah.
Karena kuatnya pengaruh variasi gen MCM6 pada intoleransi laktosa, individu yang memiliki variasi gen GG diharapkan untuk menghindari konsumsi susu dan produk olahan susu. Hal ini berlaku berbeda untuk individu yang hanya membawa satu alel G atau sama sekali tidak memiliki alel G.