Variasi genetik adalah sebagian besar tentang keunikan DNA kita. DNA ini seperti “panduan” yang memberi petunjuk kepada tubuh kita bagaimana membuat protein. Sekarang, ini penting karena protein sangat berpengaruh pada bagaimana tubuh kita berfungsi.
Bayangkan DNA kita terdapat dalam kromosom yang mirip seperti rantai genetik. Dan ketika kita perhatikan dengan lebih cermat, kita akan melihat potongan-potongan kecil yang disebut gen. Gen inilah yang memberi instruksi untuk membuat protein.
Tapi, ada saat-saat di mana ada perubahan permanen dalam “buku petunjuk” ini yang disebut mutasi genetik. Mutasi ini bisa terjadi dalam satu atau lebih huruf kecil dalam buku petunjuk ini. Ada dua jenis mutasi genetik, yaitu yang kita terima dari orang tua kita (disebut mutasi keturunan) dan yang muncul kemudian dalam hidup kita (disebut mutasi somatik).
Mutasi keturunan biasanya kita bawa sejak lahir, dan cakupannya merata di seluruh tubuh. Mereka bisa dideteksi dari darah, rambut, atau saliva. Sementara mutasi somatik muncul setelah lahir, sering kali disebabkan oleh faktor eksternal seperti paparan rokok atau virus. Mutasi jenis ini seringkali berhubungan dengan perkembangan kanker.
Kenapa mutasi ini bisa terjadi? Ternyata, tubuh manusia, meskipun sangat canggih, tidak selalu sempurna. Ketika sel-sel kita berkembang dan membelah, terkadang terjadi kesalahan dalam membaca atau menyalin buku petunjuk DNA. Hal ini bisa sangat kompleks dan pada beberapa kasus dapat menyebabkan masalah genetik sejak awal kehidupan.
Variasi genetik adalah ketika seseorang membawa “huruf” DNA yang berbeda dari kebanyakan orang. Ini bisa terjadi di banyak tempat dalam buku petunjuk DNA. Misalnya, pada posisi kelima di buku petunjuk, sebagian besar orang membawa huruf A, sementara ada yang membawa huruf B. Ini adalah variasi genetik. Huruf-huruf ini disebut alel dan kita memiliki dua set alel, satu dari masing-masing orang tua kita.
Variasi ini bisa sangat penting atau tidak penting sama sekali, tergantung pada di mana perubahan itu terjadi dalam buku petunjuk. Jika perubahan itu terjadi di bagian yang penting dan mengubah cara protein dibuat, maka ini bisa memengaruhi bagaimana tubuh berfungsi. Jadi, variabilitas genetik ini bisa memiliki dampak besar pada kesehatan kita.
Variasi genetik terjadi apabila seseorang membawa untai basa nukleotida yang berbeda dari populasi umum. Sebagai contoh pada gambar, pada untai ke 5 dalam gambar tersebut, sebagian besar orang di populasi membawa alel T (varian 1). Sedangkan ada orang yang membawa alel C pada lokasi yang sama (varian 2). Kondisi ini disebut sebagai variasi genetik. Alel adalah basa nukelotida yang terdapat dalam untai genetik. Setiap manusia memiliki sepasang kromosom sehingga memiliki sepasang untai genetik pada lokasi yang sama. Oleh karena itu 3 kemungkinan genotipe atau variasi gen seseorang. Ada yang keduanya membawa alel T menjadi TT, ada yang hanya membawa 1 alel T menjadi TC dan ada yang tidak membawa alel T menjadi CC. TT, TC dan CC adalah genotype.
