Ada beberapa kondisi yang disebabkan oleh masalah genetik, salah satunya adalah galaktosemia. Ini adalah kondisi di mana tubuh memiliki terlalu banyak galaktosa di darah, yang menyebabkan masalah dalam pemrosesan gula ini. Namun, galaktosemia berbeda dari intoleransi laktosa, yang biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim laktase.
Dalam kasus galaktosemia, tubuh sebenarnya bisa memecah laktosa menjadi glukosa dan galaktosa, tapi masalah terjadi saat mencoba mengolah galaktosa itu sendiri. Ini karena beberapa enzim penting yang diperlukan untuk mengubah galaktosa menjadi glukosa tidak bekerja dengan baik. Tubuh kita memerlukan glukosa sebagai sumber energi, jadi ketidakmampuan ini dapat menyebabkan masalah.
Untuk mengubah galaktosa menjadi glukosa, ada beberapa langkah. Pertama, galaktosa berinteraksi dengan enzim galaktokinase (GALK) dan berubah menjadi galaktosa-1-fosfat. Kemudian, dengan bantuan enzim galactose 1-phosphate uridyltransferase (GALT), galaktosa-1-fosfat diubah menjadi glukosa-1-fosfat, yang dapat digunakan sebagai sumber energi.
Namun, dalam galaktosemia, ada masalah dengan produksi enzim GALK dan GALT. Akibatnya, galaktosa atau galaktosa 1-fosfat menumpuk di tubuh. Penumpukan ini dapat menghasilkan dua senyawa lain, yakni galacticol dan galactonate, yang dapat meracuni tubuh dan merusak jaringan, terutama di otak dan mata.
Melalui pemeriksaan gen yang mengkode GALT dan GALK, kita dapat memprediksi kemungkinan seseorang mengalami galaktosemia. Ini sangat berguna terutama bagi bayi yang baru lahir, terutama jika ada kecurigaan adanya masalah selama proses menyusui. Ketika masalah pengolahan galaktosa ditemukan, langkah-langkah pencegahan dapat diambil dengan membatasi konsumsi makanan/minuman yang mengandung galaktosa. Selain itu, jika kedua orang tua membawa salinan variasi genetik yang dapat menyebabkan masalah produksi GALT dan GALK, maka anak memiliki risiko lebih besar untuk mengalami galaktosemia.