Reaksi berlebihan terhadap gluten, seperti yang terjadi pada celiac disease, disebabkan oleh masalah dalam transfer antigen dari antigen presenting cell (APC) ke sel limfosit T. Proses ini sangat penting dalam menentukan apakah seseorang mengalami intoleransi gluten atau tidak. Ada protein di permukaan sel imun yang disebut HLA (human leukocyte antigen), yang mengendalikan bagaimana sel-sel imun berperilaku, terutama dalam hal pengenalan antigen dari APC ke limfosit T.
Variasi atau mutasi pada gen yang mengkode protein HLA bisa menyebabkan gangguan ini. Beberapa studi menunjukkan bahwa gangguan pada molekul HLA ini dapat berhubungan dengan penyakit autoimun, kanker, diabetes tipe 1, dan celiac disease. Celiac disease adalah penyakit yang disebabkan oleh intoleransi gluten, dan studi telah menemukan bahwa variasi pada gen HLA, khususnya pada rs2187668, memengaruhi risiko seseorang terkena penyakit ini.
Individu yang membawa alel A pada variasi ini memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami celiac disease dibandingkan dengan individu tanpa alel A. Ini berlaku baik untuk orang dewasa maupun anak-anak. Identifikasi gen HLA dapat membantu memberikan peringatan kepada individu tentang risiko mereka terhadap celiac disease. Meskipun jumlah individu dengan alel A rs2187668 di populasi Asia relatif rendah dan celiac disease tidak umum di Indonesia, kasusnya masih mungkin terjadi. Oleh karena itu, bagi orang yang diketahui membawa alel A rs2187668 gen HLA, direkomendasikan untuk menghindari gluten dalam diet mereka.
