Tubuh manusia memproses folat dari makanan menjadi beberapa molekul yang diperlukan untuk berbagai reaksi biokimia. Ini penting karena folat dalam makanan tidak berfungsi secara langsung. Proses ini dimulai dengan mengubah folat menjadi DH4 folat, lalu menjadi TH4 folat. Selanjutnya, proses berlanjut hingga mencapai bentuk aktif folat, yaitu 5-methyl TH4 folat, dengan bantuan enzim methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Peran MTHFR sangat vital dalam metabolisme dan fungsi folat.
Enzim MTHFR mengubah folat menjadi bentuk aktif, 5-methyl TH4 folat, yang merupakan kofaktor dalam reaksi enzimasi yang mengubah homosistein menjadi metionin. Metionin lebih mudah digunakan oleh tubuh untuk membentuk protein daripada homosistein. Namun, jika tubuh tidak mampu mengubah homosistein menjadi metionin, homosistein akan terakumulasi.
Akumulasi homosistein di dalam tubuh akibat kekurangan folat atau masalah metabolisme folat berdampak buruk pada kesehatan. Homosistein yang tinggi dapat menyebabkan kerusakan oksidatif, gangguan pembentukan nitric oxide yang mengatur tekanan darah, masalah pembuluh darah, dan peradangan. Semua dampak ini dapat meningkatkan risiko penyakit jantung dan masalah pembuluh darah.
Enzim MTHFR diproduksi berdasarkan gen MTHFR yang terletak pada kromosom 1 DNA manusia. Variasi pada lokasi tertentu dari gen ini, yaitu rs1801133, menghasilkan alel C dan T. Variasi ini memengaruhi perubahan asam amino dalam enzim MTHFR, dan diperkirakan bahwa sekitar 30-40% orang dengan ras Asia membawa alel T pada lokasi ini.
Variasi genetik ini memengaruhi kualitas enzim yang dihasilkan. Individu dengan alel T cenderung memiliki fungsi enzim MTHFR yang lebih rendah, sementara individu dengan alel C, terutama CC, cenderung memiliki fungsi enzim MTHFR yang baik.
Dengan penurunan fungsi enzim MTHFR, individu yang membawa alel T, baik TT maupun CT, memiliki risiko lebih tinggi untuk mengalami masalah kesehatan. Ini karena peningkatan kadar homosistein akibat aktivitas MTHFR yang rendah, yang berdampak pada produksi 5-methyl TH4 folat, yang penting untuk mengubah homosistein menjadi metionin. Karena itu, peran enzim MTHFR dan folat dalam tubuh sangat penting untuk menjaga kesehatan dan mencegah risiko penyakit.
