Dalam tubuh, ada dua protein penting yang memainkan peran utama dalam metabolisme vitamin E: SR-B1 (Scavenger receptor class B, type I) dan CYP4F2.
SR-B1 adalah protein yang terdapat di permukaan membran hati, adrenal, dan usus. Protein ini dikenal karena mampu menerima molekul HDL dan lipida larut lemak seperti vitamin E. SR-B1 membantu sel dalam menerima vitamin E agar dapat masuk ke dalam sel tersebut.
Di sisi lain, CYP4F2 adalah anggota dari keluarga enzim cytochrome P450. Enzim ini berperan dalam proses ω-hydroxylasi pada molekul tokoferol di hati. Tindakan ini membantu tubuh dalam membuang molekul tokoferol yang tidak diperlukan, mencegah penumpukan metabolit yang berlebihan yang mungkin bersifat toksik atau merusak sel-sel tubuh.
Kedua protein ini memainkan peran penting dalam metabolisme vitamin E, termasuk penyerapan (SR-B1) dan pemecahan (CYP4F2) vitamin E di dalam tubuh. Variasi genetik pada gen SCARB1 (yang mengkode SR-B1) dan CYP4F2 juga dapat memengaruhi kadar vitamin E dalam darah.
Sebagai contoh, individu dengan alel G pada gen SCARB1 (rs11057830) cenderung memiliki kadar vitamin E yang lebih rendah dibandingkan dengan individu yang memiliki alel A. Demikian pula, individu dengan alel C pada gen CYP4F2 (rs2108622) memiliki kadar vitamin E yang lebih rendah dibandingkan dengan individu yang memiliki alel T.
Ketika kadar vitamin E dalam darah rendah akibat variasi genetik, maka risiko penyakit tidak menular, seperti kanker, penyakit jantung, dan diabetes, dapat meningkat. Vitamin E memiliki peran penting dalam melawan radikal bebas yang dapat menyebabkan penyakit kronis ini.
Dengan pengetahuan tentang data genetik yang memengaruhi kadar vitamin E, kita sekarang dapat mengevaluasi risiko penyakit tidak menular. Individu dengan variasi genetik yang menyebabkan kadar vitamin E rendah mungkin perlu meningkatkan asupan vitamin E untuk mengurangi risiko mereka terkena penyakit tidak menular. Misalnya, individu dengan alel G pada gen SCARB1 dan tanpa alel T pada gen CYP4F2 memiliki risiko lebih tinggi untuk kekurangan vitamin E. Oleh karena itu, mereka perlu meningkatkan asupan vitamin E untuk mengurangi risiko terkena penyakit tidak menular.
