Intoleransi laktosa terjadi akibat penurunan aktivitas enzim laktase yang dapat disebabkan oleh hipolaktasia atau cidera mukosa usus halus. Terdapat beberapa metode yang dapat digunakan untuk mendeteksi hipolaktasia. meskipun demikian, deteksi genetik terkait hipolaktasia tidak boleh digunakan sebagai kriteria tunggal untuk mendiagnosis intoleransi laktosa. LCT, gen yang mengkode laktase, diekspresikan melalui sel-sel epitel usus halus. Polimorfisme genetik 13910 C / C merupakan gen yang berisiko mengalami ketidaktahanan laktase. Jika seseorang terdeteksi memiliki gen ini, ia memiliki risiko untuk mengalami intoleransi laktosa dan perlu melakukan hal-hal khusus untuk mencegah terjadinya intoleransi laktosa. Penderita intoleransi laktosa sebaiknya menghindari makanan yang mengandung laktosa dan memperhatikan asupan kalsium. Hal ini perlu dilakukan karena penghindaran terhadap susu berisiko mengurangi konsumsi kalsium pada individu dengan intoleransi laktosa. Jika perlu, penderita dapat mengonsumsi suplemen kalsium untuk menghindari terjadinya defisiensi kalsium.
Sumber : Eric Sibley, Genetic Variation and Lactose Intolerance, 2004
Penulis : Nazulfa Quro’atul Aini