Saat kita melihat data tentang variasi genetik, penting untuk memahami bahwa mutasi dan variasi ini bisa terjadi di berbagai lokasi dalam DNA kita. Untai DNA memiliki beberapa bagian yang memiliki peran berbeda dalam pembuatan protein, yang sangat penting untuk tubuh kita.
- Exon – Bagian yang Membentuk Protein: Exon adalah bagian dari untai DNA yang memiliki peran penting dalam membuat protein. Ini adalah bagian yang sebenarnya “membaca” kode genetik dan menterjemahkannya menjadi protein. Ketika DNA diubah menjadi RNA, yang kemudian membuat protein, exon adalah bagian yang diperhatikan.
- Intron – Bagian yang Tidak Digunakan: Di antara bagian exon, ada bagian yang disebut intron. Ini adalah potongan DNA yang sebenarnya tidak digunakan dalam pembuatan protein. Saat DNA diubah menjadi RNA, intron tidak ikut serta dalam prosesnya. Ini sebenarnya “dibuang” sebelum pembuatan protein dimulai.
- Promoter – Pengawas Proses Transkripsi: Sebelum kita mencapai wilayah genetik (yang terdiri dari exon dan intron), ada bagian yang disebut promoter. Promoter ini seperti “pengawas” yang menentukan kapan dan bagaimana proses transkripsi, yaitu pembuatan RNA dari DNA, dimulai. Beberapa studi menunjukkan bahwa bagian ini bisa mengendalikan seberapa banyak protein yang dihasilkan.
- UTR (Untranslated Region) – Bagian yang Mempengaruhi Transkripsi: UTR adalah bagian lain dalam DNA yang juga mempengaruhi seberapa banyak transkripsi terjadi dalam untai DNA. Ini adalah seperti pengatur yang dapat memengaruhi berapa banyak salinan RNA yang dibuat dari DNA.
Jadi, DNA kita adalah buku petunjuk yang sangat rinci untuk membuat protein, dan variasi genetik dapat terjadi di berbagai tempat dalam buku petunjuk ini. Setiap bagian memiliki peran khusus dalam proses pembuatan protein dan pengendalian aktivitas genetik.