Untuk membuktikan peran FADS dalam metabolisme omega 3, sebuah penelitian dilakukan oleh tim peneliti Merino et al. pada tahun 2011. Mereka mengevaluasi aktivitas enzim desaturase pada individu berdasarkan variasi genetik FADS1 rs174547. Dalam penelitian ini, subjek dibagi menjadi tiga kelompok berdasarkan genotipenya, yaitu kelompok TT, TC, dan CC.
Hasil penelitian ini menunjukkan bahwa individu dengan genotipe TT memiliki aktivitas enzim desaturase yang lebih tinggi, sementara subjek dengan genotipe CC memiliki aktivitas enzim desaturase yang lebih rendah. Ini terlihat dari sejauh mana asam arakidonat (AA) dapat dihasilkan dari asam linoleat (LA), yang merupakan indikator aktivitas desaturase.
Aktivitas FADS yang rendah memiliki dampak metabolik yang signifikan. Penelitian yang dilakukan oleh Nakayama et al. pada tahun 2010 mengungkapkan bahwa individu dengan genotipe CC memiliki kadar trigliserida yang lebih tinggi dan kadar kolesterol HDL yang lebih rendah dibandingkan dengan individu yang memiliki genotipe TT atau TC. Kedua kondisi ini meningkatkan risiko penyakit jantung dan pembuluh darah karena berhubungan dengan dislipidemia.
Omega-3 adalah jenis lemak penting yang sangat dibutuhkan oleh tubuh dan memiliki manfaat penting dalam mencegah peradangan dan masalah pada sistem jantung dan pembuluh darah. Seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, kurangnya omega-3 akibat masalah pada gen FADS dapat menyebabkan gangguan metabolik, seperti penurunan kadar kolesterol baik (HDL) dan peningkatan kadar trigliserida.
Untuk mengatasi masalah ini, penelitian oleh Hellstrand et al. pada tahun 2012 mengevaluasi apakah konsumsi makanan kaya omega-3 dapat memperbaiki profil lipid pada individu yang memiliki masalah genetik dalam mengolah omega-3. Hasil penelitian ini mengungkapkan bahwa individu dengan genotipe CC dan TC memiliki kadar kolesterol baik (HDL) yang tergantung pada asupan omega-3 mereka.
Ketika asupan omega-3 rendah, kadar HDL juga cenderung rendah. Namun, dengan peningkatan asupan omega-3, kadar HDL pun meningkat. Namun, yang menarik adalah pada individu dengan genotipe TT, asupan omega-3 tidak memiliki pengaruh pada kadar HDL mereka. Kadar HDL pada kelompok ini tetap tinggi, tidak peduli seberapa banyak omega-3 yang mereka konsumsi. Hal ini menunjukkan bahwa individu dengan genotipe TT memiliki perlindungan yang lebih baik terhadap penyakit jantung koroner.
Sebagai konsekuensinya, rekomendasi untuk mengonsumsi makanan yang kaya omega-3 sebaiknya lebih ditekankan pada individu yang memiliki masalah metabolisme omega-3, seperti yang dimiliki oleh genotipe CC dan TC. Hal ini bertujuan untuk mengurangi risiko gangguan kesehatan akibat kekurangan omega-3 pada kelompok ini.
