#Mutasi adalah bagian yang tidak terelakan dari perjalanan sebuah spesies. Pelajari konsep mutasi yang dapat terjadi pada individu dan faktor yang mempengaruhi variasi #genetik pada populasi.
#Hereditary atau germline #mutation adalah jenis mutasi genetik yang terjadi sejak awal pembentukan embrio dan dibawa oleh hampir seluruh sel sepanjang hayat. Pelajari konsep hereditary mutation dan pengaruhnya terhadap kesehatan.
Tidak semua mutasi terjadi dari awal kehidupan. Sebagian mutasi kita peroleh saat sudah tumbuh dan berkembang. Acquired atau somatic mutation terjadi sebagai efek dari paparan terhadap mutagen. Jenis mutasi ini muncul pada jaringan tertentu dan biasanya tidak terdapat pada seluruh sel di dalam tubuh. Pelajari lebih lanjut mengenai acquired / somatic mutation.
SNP atau single-nucleotide polymorphism adalah variasi pada 1 basa nukleotida pada untai DNA yang punya dampak terhadap gen serta protein yang dikode. Meskipun hanya perubahan 1 basa nukleotida, perubahan ini bisa berdampak besar, bahkan memberikan efek kesehatan. Pada layanan genetik testing, termasuk nutrigenetik, SNP sering menjadi dasar pemeriksaan untuk mengetahui risiko penyakit atau defisiensi.
Contoh dari efek mutasi/variasi genetik terhadap respon diet adalah galaktosemia. #Galaktosemia terjadi sebagai konsekuensi dari #mutasi atau variasi #genetik.Tubuh tidak dapat mengubah galaktosa langsung menjadi energi, perlu diubah menjadi glukosa. Galaktosemia merupakan kegagalan mengubah galaktosa menjadi glukosa. Hal ini berdampak pada penumpukan byproduct dari galaktosa yang mengarah pada gangguan spesifik yang terjadi pada galaktosemia.
